Secuencias Saltarinas

Subtítulo: Moduladores del genoma

Autor: Samantha Vargas

Contacto: savargasluna@gmail.com

Editores: Washington Romero, Paola Guadalupe y David Cuaspud

Resumen

En este artículo hablaremos de las novedosas secuencias que tienen una función muy importante dentro del genoma. Estas secuencias especiales tienen la capacidad de moverse de manera autónoma de una región a otra dentro del genoma, se las denomina elementos transponibles. Antiguamente eran conocidas como secuencias saltarinas, y varios científicos no le dieron mayor importancia en la genética, por lo que no tenían un papel. No obstante, la científica Bárbara McClintock quien fue la primera en visualizarlos, estaba segura de que tenían participación en la expresión génica. Datos recientes revelan que tienen la capacidad de alterar la expresión de los genes y a su vez producir mutaciones, siendo esta una característica fascinante ya que da paso a la variabilidad genética. Además, podría ser la razón por la que potencialmente ha dado paso a la evolución en los organismos eucariotas.

Palabras Claves: secuencias saltarinas, transposón, retrotransposón

Artículo

El estudio completo del genoma ha permitido identificar un sinfín de secuencias presentes en cada célula de los seres vivos. Entre las secuencias dilucidadas se encuentran los novedosos transposones, los cuales fueron observados por primera vez por la científica Bárbara McClintock (puedes visitar nuestro escrito sobre sus descubrimientos y trayectoria: https://ubiqusciencia.medium.com/joven-cient%C3%ADfica-barbara-mcclintock-95891b9e499c) en plantas de maíz. Mediante su investigación descubrió que los transposones conformaban entre el 60 y 70% del genoma del maíz (O’Neill et al, 2020).

Ilustración I: Estas características del maíz fueron las que llamaron la atención de Bárbara McClintock, quería saber la razón por la que se producían granos de diferentes colores y la explicación que encontró fue que eran los transposones quienes estaban involucrados en este novedoso fenómeno. Recuperada de: https://www.chilebio.cl/2017/08/25/cientificos-mapean-los-genes-saltarines-en-el-genoma-del-maiz/.

Los transposones son secuencias de ADN muy especiales que tienen la capacidad de moverse de manera autosuficiente de una región a otra dentro del genoma de una célula. Aunque dentro del genoma existen un gran número de secuencias repetidas, al menos la mitad de estas secuencias están representadas por los elementos transponibles. Una de las características más novedosas de los transposones es que pueden alterar de muchas formas la expresión de los genes o generar mutaciones, y es esta capacidad la que resulta fascinante ya que es la razón por la que potencialmente ha dado paso a la evolución en los organismos eucariotas. Además, los transposones no tienen especificidad en el sitio en el que se integrarán en el genoma. Por lo tanto, se movilizan de forma aleatoria y se pueden insertar en intrones (regiones que no son codificantes para proteínas), exones (regiones de ADN que codifican para proteínas) o en genes reguladores. Por esta razón, es que causan mutaciones e incrementan la variabilidad genética, dando sentido a la teoría de que podrían ser el motor evolutivo. Sin embargo, es un tema que aún los científicos están explorando (Cosby et al,2021; O’Neill et al, 2020).

De igual manera, existe una variedad de transposones presentes tanto en organismos procariotas como eucariotas, sin embargo, todos los transposones tienen similar estructura y origen. Es decir, que existen transposones que se encuentran presentes en todos los eucariotas lo que indica que tienen un origen anterior a la diversificación de estos (Cosby et al,2021; O’Neill et al, 2020).

Al ser elementos en constante movimiento se creería que se encuentran dispersos por todo el genoma, pero al contrario los saltarines transposones se encuentran en zonas específicas del genoma. Por una simple razón, los transposones tienden a ubicar zonas del genoma que permitan su propagación, pero que no impliquen cambios considerables en la célula lo que modifique o altere su función (Cosby et al,2021; O’Neill et al, 2020).

Los transposones pueden ser de dos tipos, de clase I y clase II, el número de copias de transposones presentes en el genoma dependerá de la especie u organismo.

  • Clase I: en este grupo están los retrotransposones, que son transposones que se movilizan en el ARN y son los más conocidos. Lo que hace es, primero transcribir (es el proceso por el cual el ARN va a copiarse a través de una secuencia determinada) una copia de ARN, que posteriormente se transcribe inversamente (es el proceso por el cual se permite pasar la información de ARN a secuencia de ADN) para formar ADNc (es la molécula de ADN complementario que se formado a partir del ARN) antes de insertarse en otra parte del genoma (O’Neill et al, 2020).
  • Clase II: corresponde a los transposones de ADN, que tienen la capacidad de saltar directamente de su región a otra e insertarse en otra parte del genoma (O’Neill et al, 2020).
Ilustración II: Descripción del mecanismo de acción de los elementos móviles de Clase I y Clase II. Recuperado de: https://genotipia.com/elementos-transponibles/.

En el genoma humano la mayoría de los elementos saltarines son los retrotransposones, así mismo se ha visto que la mayoría de estos han perdido la capacidad para movilizarse completamente. Actualmente, solo el retrotransposón L1HS es el único que tiene la capacidad de moverse autónomamente generando nuevos eventos de transposición (Cosby et al,2021; O’Neill et al, 2020).

En un estudio de huellas de transposición permitió determinar que los transposones pueden fusionarse a genes, en este análisis de 600 tetrápodos evidenció que existía al menos 166 genes que estaban fusionados con transposones. Por lo que, sería interesante saber cómo ocurre este proceso de fusión en los seres humanos que poseemos 44 genes (O’Neill et al, 2020).

No obstante, en los eucariotas la estructura de los genes es mucho más compleja, debido a los mecanismos para la fabricación de proteínas, en donde existen secuencias de intrones. Estas secuencias no codificadoras se transcriben, pero son eliminadas de las transcripciones en la formación del ARN mensajero antes de que se sinteticen las proteínas en el proceso de traducción (Cosby et al,2021; O’Neill et al, 2020).

Pero…Un nuevo estudio demostró que los transposones pueden saltar a regiones de intrones y cambiar lo que se traduce. En algunos casos la proteína que se sintetiza puede estar acoplada a una región de la enzima de inserción del transposón (la transposasa: es la enzima que permite la movilización del transposón de una región a otra, permitiendo cortar la secuencia y pegarla). Este mecanismo resulta interesante, ya que, al parecer puede cambiar la transcripción, aunque hasta el momento no se conoce el mecanismo por el que sucede este proceso, siendo necesario la indagación con más estudios. Sin embargo, de lo poco que se conoce los transposones es que comprenden una cantidad representativa del ADN eucariótico, y que determinados organismos adoptan diferentes medidas para regular cuidadosamente su actividad e impedir las alteraciones que produzcan inestabilidad genómica y las mutaciones perjudiciales (Cosby et al,2021; O’Neill et al, 2020).

Ilustración II: En el literal se puede observar el mecanismo por el cual los retrotransposones se insertan de una región a otra región intrónica y produce una proteína fusionada. En el literal B se puede observar cómo se comparten determinados transposones entre especies (Cosby et al,2021).

Finalmente, cabe recalcar que los transposones no solo son secuencias que saltan de región a región, sino que tienen funciones que pueden de alguna forma aún no descrita regular la expresión. Es por ello, que aún queda un largo camino por recorrer en el mundo de los transposones que permita conocer sus mecanismos por los cuales pueden activar determinados factores de transcripción.

Referencias:

O’Neill, K., Brocks, D., & Hammell, M. G. (2020). Mobile genomics: tools and techniques for tackling transposons. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences, 375(1795), 20190345. doi:10.1098/rstb.2019.0345

Cosby, R., Judd, J., Zhang, R., Zhong, A., Garry, N., Pritham, E., Feschotterecurrent, C. (2021). Evolution of vertebrate transcription factors by transposase capture. Science, 371(6531), pp779. DOI: 10.1126/science.abc6405.

Emprendimiento de Divulgación Científica hecho por científicos/as. Tenemos la misión de promover el impacto de la ciencia en el desarrollo de la sociedad.

Emprendimiento de Divulgación Científica hecho por científicos/as. Tenemos la misión de promover el impacto de la ciencia en el desarrollo de la sociedad.